时间：2022-05-22 01:06:04
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在人类的健康、医疗、疾病预防和医学进步方面做出贡献的医学技术无数。我选其中三项最瞩目的DNA重组技术、成像技术和计算机辅助诊断技术为例来说明。本期先来说说DNA重组技术和计算机辅助诊断技术。
（一）DNA重组技术
目前，许多工业和研究领域都应用生物技术，为创造更洁静的环境、提高疾病诊断与治疗、种植更茁壮的粮食作物及生产石油能源替代品做出了贡献。生产胰岛素是生物技术应用的一个最好的例子。研究人员在人体内提取出用于生产胰岛素的基因，然后把它贴附在人体消化道内的大肠杆菌的DNA上。这种细菌的细胞分裂得非常迅速，可以复制出数十亿个细菌，每个细菌的DNA上都能完好无缺地携带着生产胰岛素的人类基因复制品。就这样，无数纯净的人类胰岛素就生产出来了。这项技术生产出来的人类胰岛素制剂不但质量更好、不容易引起过敏、疗效更佳、治疗了全世界千百万糖尿病患者，而且完全取代了过去从动物（猪和牛）的胰腺中提取胰岛素的技术。人类无需再为动物胰腺的供应不足而忧虑。人们起初担心使用人类胰岛素制剂治疗糖尿病可能会有风险，但从1982年开始，这种顾虑已经得以消除。
生物技术的其他用处，如生产疫苗和药品，在抵御传染病的斗争中起了重要作用。在发展中国家，儿童期疾病每年造成高达1300万的死亡，由于应用了新型的疫苗，疗效更好，极大地降低了死亡率。生物技术的好处比其风险要大得多。
1997年，全世界杰出的科学家、医学专家、各相关组织和工业界代表芸集日内瓦的世界卫生组织，检讨生物技术及其与霍乱、肺结核、疟疾和艾滋病的联系。他们提出了公共建议，并为卫生管理人员，尤其是发展中国家的卫生管理人员拟定了一系列安全和伦理参考条例。
新的DNA技术为研制有效的武器、战胜疾病打开了大门。DNA技术对全球的最大影响可以说是疫苗的研制生产。第一批疫苗是由DNA重组获得的乙肝疫苗，它通过改基因酵母研制成功，已在全球广泛应用。有了重组技术，很快就能开发出抗菌疫苗、抗寄生虫病疫苗以及新的药物。有了生物技术，药物的开发过程发生了根本改变。目前，有200多种药物正在进行临床试验，可以用来治疗许多疾病和失调，如骨质疏松、风湿性关节炎、老年痴呆症和癌症。我们看到的只是冰山的一角。还会有更多更好的疫苗和药品被研制出来。
（二）计算机辅助诊断
目前为止，科学家还没有真正地定论到底什么是基因，但是我们有对基因深刻的理解，可以阐述基因在细胞学的基础是什么。首先我们知道基因在染色体上，信息基础是DNA序列和遗传密码，功能技术是基因产物，这个产物包括RNA和蛋白质。
基因是经济，也是未来基因首先是资源，每个人都携带自己的基因；基因本身是知识，我们要了解基因的功能、基因的存在、基因的多样性；基因也可以成为专利，然后生产出基因药物；基因还可用于食疗；做农产品的基因组就是为了让农产品增产，所以基因是经济，也是未来；基因与健康的关系稍微复杂一些，基因可以归味入药，可以用于诊断疾病、治病救人。
基因产物的多样性通过数学家的参与，使生物学有更重大的发展，产生了数量遗传学。分子生物学的介入使生物学又有一个新的综合思考，就是分子生物学和观察生物学，这两个生物学之间的综合就产生了新的开阔领域。基因的研究或者生物学的研究有很多因素在里面，有环境因素，有基因型，有表现型、表型可塑型。
基因组学人有数十万个基因，在不同的细胞里表达的基因不一样，人体由几十种组织，几百个细胞组成。基因组学或者叫做人类基因组计划开创的基因组生物学，主要目的是获取基本的生物学信息，包括六张基本的图，从DNA到蛋白质的相互作用。
人类基因组学研究计划的几个阶段目标
基因组编码的生命蓝图是现在生命科学研究很重要的起点。人类基因组学研究总体计划分几个阶段性目标：
“一个人”：1995～2004年，完成一个人的基因组，即人类基因组全部序列；
“几百人”：2003～2005年，完成几百个人的人类基因组的多样性，即人类基因组单倍体型图；
“几千人”：2005年以后，完成几千人基因组多样性，完成群体特异性基因变异图谱；
“每个人”：2010年以后，当技术准备充分，每个人的基因组都可以测定出来。
从基因组学到疾病与健康
基因可归味入药；基因可断疾切脉；基因可治病救人；基因可延年益寿；基因可返老还童；基因可起死回生。基因组计划的目的把基因组学的科学成果用到生物学其他领域里，用到人的健康上，最后到社会的应用。
目前，人类面对很多慢性疾病，如高血压、癌症等，对此，研发新药也有新的突破，中国科学家生产出来第一个用基因重组的药，是基因治疗药物，第一个在市场上应用。
关键词：人类基因组计划 基因 伦理
一、人类基因组计划（human genome project,HGP）概述
人类基因组计划（human genome project,HGP）被誉为人类生命科学史上最伟大的工程，它可与人类登月计划和曼哈顿原子弹计划相媲美。随着人类基因组研究计划的飞速发展,相关伦理问题的不断凸现已引起了生命伦理学界乃至全世界的关注。
1990年10月1日，美国正式启动HGP项目，它的主要目的是通过国际合作，构建详细的人类基因组遗传连锁图、物理图、序列和转录图，阐明人类基因组全部DNA序列，识别基因，建立存储这些信息的数据库，开发数据分析工具，研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。在HGP实施过程中，先后有来自德、日、法、英、中等5国16个实验室及1100名生物学家、计算机专家和技术人员正式加入该计划研究。
二、中国HGP的现状
1999年9月，我国获准参加人类基因组计划(HGP)，成为参与这一计划的唯一发展中国家，承担人类整个基因组的l%的测序任务，故简称“1%项目”。我国测序的人类3号染色体短臂大约30Mb区域，这里估计有750-1000个基因，蕴藏着极大的开发资源。2001年2月，由科技部和中国科学院联合组织的专家验收确认，国际人类基因组计划中国部分“完成图”的重大成果已提前两年由我国科学家绘制完成。所有数据已递交国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。人类基因组计划中国部分的完成，表明中国在基因组学研究领域已达到国际先进水平。我国科学家对人类基因组的实际贡献率已达到1.1%。
三、人类基因组计划所引发的伦理道德问题
“人类基因组计划”的目标不仅从整体上阐明人类遗传信息的组成，还要识别人类基因的结构，包括所有与生殖有关的遗传疾病及其若干有遗传背景多因素疾病的相关基因，破译生命之书在人类掌握自身密码之时，也涉及到伦理、法律和其他一系列社会问题。因此，如何有效地解决这些问题，就成为社会各界都极为关心的事情。
1 人类基因信息隐私的伦理问题
众所周知，隐私权是人的基本权利之一。隐私被公布于众，可能给本人造成不可估量的伤害和损失，对社会的稳定与发展也不利。因此，人们都很重视隐私，隐私也在各国法律的保护范围之内。有关基因隐私问题往往成为基困组研究中伦理争论的焦点。例如，一些公司在雇用员工时会使用基因信息对存在基因缺陷的人另眼看待；因基因缺陷极易患上某些疾病的人群被保险公司打入另册。因此，在进行基因研究时必须考虑到伦理、法律和社会等问题；要尊重提供试样者及其家属的尊严和人权；研究计划必须事先接受有关行政单位的审查，必须对遗传信息进行严格的保密，对任何泄露个人遗传信息的个人或单位给予严惩；提供遗传信息者有权知道基因利用结果。
2 基因歧视带来的伦理问题
基因歧视与基因隐私密切相关。基因隐私权的丧失自然会导致新的社会歧视——基因歧视的产生。一旦人们认识到性状与基因有关，就会产生基于基因的歧视。可能产生所谓“好”基因歧视“坏”基因、“聪明”基因歧视“愚笨”基因等情况。通过基因研究我们可以得出：基因缺陷也有两面性。其实，人类所有的基因以及等位基因，没有“好基因”与“坏基因”的差别。导致某种疾病的等位基因，在一定的情况下确实是病因；同时也要看到，人类基因线在进化过程中一定会发生突变，就整个人类基因研究而言也是有意义的。
1997年11月11日，联合国教科文组织通过了《世界人类基因组与人权宣言》。宣言中指出，人类基因组意味着人类所有成员在根本上是统一的，也意味着对固有的尊严和多样性的承认。象征性地说：“它是人类的遗产”。该宣言指出任何人都不应因其遗传特征而受到歧视，并致力于解决歧视问题
3 转基因生物带来的伦理问题
将外缘目的的基因转入生物体内，使其得到表达，这种移植了外缘基因的生物被称为 “转基因生物”。这将是一次人类求索生命奥秘的革命。但科学技术是一把双刃剑，在推动人类社会全面发展的同时，也难免给人类带来某些始料不及的后果。伦理学追求真善美，时刻提醒人们无论什么研究都不要违背人类的初衷，伦理学不阻碍科学技术的进步，但它能不断呼唤和矫正科学的“跑偏”和人类的良知，只有建立起正确地伦理道德观念，才能使科学走向美好的未来。
回顾科技发展的历史，任何一项科学的重大发现都伴随着对于伦理道德的冲击和影响。人类基因组计划的研究以及基因技术的临床直接与每个人、每个家庭、民族乃至整个人类的发展相关联，必然引起伦理学家、法学家和社会学家的普遍关注，成为了当代科学领域的焦点，基因组学的发展对传统的伦理道德产生了深远的影响，迫使人们进行探刻的思索，在传统与现代科技的张力之间寻找新的平衡点。
参考文献：
[1]胡文耕.生物学哲学[M].中国社会科学出版社,2002.
[2]李海峰.科学是一把双刃剑[M].长春出版社,1998.
[3]陈希敏.基因技术带给人们的不仅仅是福音[J].决策探索2001,(5):38.
现在，美国一些研究人员提出了更为雄心勃勃的计划――编写和合成人的基因组，不过这一计划也引发了争论。一些人担心，如果能编写人的基因组，也就有可能按人的基因组来合成人，这样的人既无父亲也无母亲。
合成人类基因组的动机
2016年5月，超过130名科学家、律师与企业家在美国哈佛大学召开秘密闭门会议，探讨在10年内合成一条完整的人类基因组。与会者被要求不联系媒体，不在社交媒体上发帖，但事件遭两名科学家曝光，引发轩然大波。
这个计划称为“人类基因组编写计划”（HGP-write），研究团队由纽约大学合成生物学家博科、马萨诸塞州波士顿哈佛医学院基因组学家丘奇和加利福尼亚州圣拉斐尔市欧特克研究中心商业设计工作室未来学家赫塞尔领衔。这项计划将由新成立的一个独立非营利性组织“工程生物学示范中心”执行。这是一个国际性科研项目，已经筹集到1亿美元经费，研究人员希望未来能吸引更多资金以完成这一宏伟的科研项目，但经费可能会少于此前人类基因组花费的30亿美元。
人类基因组编写计划又被称为“HGP2：人类基因组合成计划”，计划的核心是，根据人类基因组计划阅读出来的组成人类基因组的30亿个碱基对的顺序来编写一个人类基因组，换句话说，就是科学家考虑用化学物质（碱基）来建造一个人类基因组，创造出人工合成的人类染色体。
由于这一计划非常庞大，工程艰巨，因此该计划需要分好几步来完成，而近期的目标是合成1%的人类基因组，并提出6个先行项目，包括构建特定染色体或复杂癌症基因型从而更全面地模拟人类疾病、修改猪基因组以用于异种器官移植等。
研究人员指出，编写人类基因组可以为生命研究、治病救人和人的健康长寿带来重大益处。例如，生物医学研究可以利用培养皿里的合成细胞来进行，无需使用来自人类志愿者或动物的细胞。具体而言，通过人工合成细胞，可以培育出供移植的人类器官，同时通过全基因组重编码赋予合成细胞对抗病毒的免疫力，而且通过细胞工程技术赋予合成细胞抗癌能力。此外，还可以通过合成细胞研发抗御和治疗各种疾病，如癌症、艾滋病、疟疾等疾病的疫苗和药物，以及研发出治疗许多罕见病和遗传病的基因疗法，如地中海贫血、肌肉萎缩性侧索硬化症等。例如，如果能编写人类基因组，就可能知道引发地中海贫血、肌肉萎缩性侧索硬化症等的基因有哪些，从而利用基因剪刀修剪和替换这些致病基因，根治这类疾病。
经济成本和技术问题
研究人员估计，合成一套人类基因组需要的费用不会超过30亿美元，而且，随着基因测序和研究技术的发展，合成人类基因组的花费会越来越少。
在2003年，组装一个碱基对需要4美元，但是，现在这一费用已降到3美分。这意味着，按过去的一个碱基对4美元计算，组装30亿个碱基对要花费120亿美元的话，现在则可以降低到9000万美元。而且，由于组装费用会逐渐下降，未来20年，合成人类基因组的费用可能会降到10万美元。
费用的降低意味着组装人类基因组会像现在阅读（测序）人类基因组一样变得普通和平常。现在，对一个人进行全基因组测序的费用已经降到1万元人民币。
不过，编写或合成人类基因组最关键问题是技术，目前的技术能否胜任人类基因组的合成呢？研究人员认为，技术没有问题，而且，人类已经合成过其他低级生物的基因组，并激活了这种合成的基因组，产生了人工合成生命。
2010年5月，美国基因专家、人类基因组计划的创始人和完成者之一克雷格・文特尔等人在美国《科学》杂志报道，他们首创了一个人工生命――辛西娅，这是人造的首例能够自我复制的细胞。辛西娅是一个山羊支原体细胞，但细胞中的遗传物质却是依照另一个物种――蕈状支原体的基因组人工合成而来，产生的人造细胞表现出的是蕈状支原体的生命特性。
然而，这个生命的级别太低，只是一个原核细胞。不过，2014年，当时还在美国约翰霍普金斯大学的杰夫・博科等人在3月28日出版的《科学》杂志上报告说，他们成功合成出一条功能性的酵母菌染色体，这是一个更高级的人造生命――真核细胞生命。合成这一生命历时7年，研究人员使用计算机模拟出酵母菌16个染色体中最小的一个染色体synⅢ。synⅢ是研究人员对酵母菌的染色体Ⅲ进行了500多处修改后获得的版本，他们剔除了近4.8万处重复片段以及所谓的“垃圾DNA”，并在DNA上添加了标签，以便将天然DNA和合成DNA区分开来。
研究人员随后将合成染色体整合进啤酒的酵母菌中，并发现拥有合成染色体的酵母菌相当正常，与野生酵母细胞的表现几乎一模一样。尽管合成的只是酵母菌16条染色体中的1条，但已经表明，用人工构建一个完整的真核细胞基因组并让其成为有生命的细胞已经是一种现实。
有了这些合成生命的技术和经验，现在研究人员合成人类基因组也问题不大，因为合成人类基因组是在按照已经对人类基因组测序的基础之上进行的。
无父无母的人会出现吗？
神话《西游记》中的孙悟空是从一块石头中孕育出来的无父无母之猴，既然可以根据人的30亿对碱基进行组装以合成一条完整的人类基因组，是否也可以由此合成一个无父无母的像孙悟空的人呢？例如，按照爱因斯坦的基因组来合成爱因斯坦。不过，如果可以合成人，那么谁来决定合成人以及控制合成的过程？
尽管合成完整的人类基因组并不意味着合成人，但是这表明，人工合成生物学意义上的人已经没有多少障碍，从这个意义看，合成人将引发巨大的震撼。合成人不只是在技术上更复杂和先进，而且在探寻生命起源上更能接近生命本质。以前所提的克隆人只是用一个人的细胞核以无性繁衍的方式复制自我，但合成人却可以时空大腾挪，既可以用既有的一个人的DNA为蓝图合成人，也可以由无数人的DNA为蓝图设计，只要符合人的DNA中30亿个碱基对装配顺序和规律，还可以无中生有，合成与人相似的并优于人的生命。
问题是，按人类DNA的顺序组装好基因组后，它是否能成为生命？生命的本质在于自我复制、繁衍、发育、新陈代谢。具体而言，生命必须有一个容器，如细胞的细胞膜、人的身体等；而且生命能进行新陈代谢，可在酶的催化作用下跟环境进行物质和能量的交换；同时生命具有可以被储存和复制的化学指令，这些指令控制着生命活动，并且能复制遗传。如果人工组装好的人类基因组不能复制和繁衍，就不可能有新生命的诞生。
不过，文特尔和博科等人的研究已经证明，按照支原体和细菌的碱基顺序合成一个新的基因组后，可以激活成为一个新的生命。现在，能够合成人类基因组后，也意味着一条完整的人的基因组可以放入细胞装置中激活、复制、孕育，当发育到胚胎时，可以置入人工子宫或代孕母亲体内，发育成一个没有父母的人。
事情没有那么简单
对于合成无父无母的人，也有一些研究人员提出了相反的看法，由于合成人类生命相当复杂，在很长的时间内都不可能实现。
合成人类基因组首先得按照精确测定的人类基因组的碱基对来进行，尽管现在对人的基因组的测序已经很精确，但由于技术的局限，有一些地方还是不够精确。如果设计的蓝图不精确，由此组装出来的人类基因组也可能不精确，因此要让这样的基因组激活并拥有生命的本质和现象还比较困难，或者说如果有生命现象，也会走样。
另外，现在人类合成基因组的技术能力还有限，短期内无法合成人类如此长的基因组，即便将来技术改进了，如何把合成的基因组按人类染色体的结构包裹在一个细胞的细胞核里面，并成为有功能的细胞，也很困难。而且，让这样的细胞激活并分裂繁殖，成为一个胚胎，再发育为人，这种情况更是难上加难。
另外的一些问题虽然看起来并非关键，但也影响到组装成的人类基因组是否可以产生生命，这就是如何组装人类基因组的一些配件。一是如何装配端粒。端粒是存在于真核细胞染色体（细胞核DNA）末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的帽子结构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。人的细胞染色体的末端也有端粒，因此合成人类基因组并组装成细胞核染色体后，如何组装和配置端粒也是一个问题。
另一方面，无论是人还是其他高级哺乳动物的生命在孕育时不只是需要按照细胞核DNA（染色体）的基因顺序和指令来产生，还要按照细胞质里面的线粒体DNA来孕育生命。因为，线粒体基因组能够单独进行复制、转录及合成蛋白质。人的线粒体基因组全序列共有16569对碱基，它们参与编码一些蛋白质，如细胞色素b、细胞色素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基以及NADH脱氢酶的7个亚基。
不过，线粒体自身结构和生命活动，如编码蛋白质都需要细胞核基因的参与并受其控制，这表明，真核细胞内的两个遗传系统（一个在细胞核内，一个在细胞质内）是相互影响的，但最终受到细胞核基因组的主宰。因此，如果合成人类基因组后，没有线粒体基因组参与合成生命，这样的生命可能也无法真正孕育出来，或者即便孕育出来，也是不完整的。
合成生命是否会威胁人类？
尽管如此，人们还是相信，合成生命可能只是时间问题，一旦人类基因组合成以及解决了诸如端粒和线粒体基因组的配置后，无父无母的人就会出现。那么，他们对人类是福还是祸？
这可以用文特尔创造新生命之后的情况来解释。文特尔的辛西娅（合成支原体）问世没几天，美国国会众议院能源和商务委员会就要求文特尔出席特别听证会。不仅如此，美国总统奥巴马在辛西娅问世后立即要求美国生物伦理委员会“督察此事”，“评估此研究将给医学、环境、安全等领域带来的任何潜在影响、利益和风险，并向联邦政府提出行动建议”。
在听证会上，文特尔表示：“当这些生命被创造出来时，它们将非常脆弱。让它们在实验室里存活一个小时将是一项巨大的成就。但如果说它们会走出实验室、甚至主宰我们，这是绝对不可能的。”同时，美国加利福尼亚大学分子生物学教授戴维・迪默也为人造生命背书。他指出，人类制造的任何东西都不可能与那些在自然界中进化了30亿年的生物竞争。
研究人员信誓旦旦地称，自然界本身就是一名已经存在的专家，它在创造可对人类造成极大危害的微生物。人造生命（合成生物学）的最新进展并不一定会把我们带到比现有技术或自然界本身更接近伤害的道路。
与此相似，人类合成自身基因组的能力和技术也远不如生命自身的合成能力。现在，一个化学家要花上3分钟才能合成DNA的一个碱基，但是，细胞仅仅只需要1秒钟就能合成有上千个碱基长度的基因。一个人类细胞分裂一次就能完成人类全基因组的合成，而且这基本上还是一个免费的过程。所以，人类在合成生命上的作为显然是非常低级的。
话虽如此，现在研究人员需要事先评估，一旦人工合成的人类基因组能被激活并孕育成人，将对人类社会有哪些益处和弊端，甚至危害，对于后者，是否有足够的措施进行防范。
基因检测从医学界走入老百姓生活中，其中很重要的一个原因是“朱莉效应”：去年，影星安吉丽娜・朱莉通过基因检测后发现其体内携带一种缺陷基因，罹患乳癌和卵巢癌的风险较高。于是，她选择切除双侧乳腺，希望将患乳腺癌的风险降至最低。
通过基因检测，就能知道你未来可能患上何种疾病，这样的场景在理论上并非不能实现。但在上海百傲科技股份有限公司董事长朱滨看来，疾病易感基因检测前景虽好，但由于人类基因和疾病的关系还尚在深入研究阶段，易感基因检测民用化还为时过早。朱滨认为，现阶段基因诊断较为成熟的应用方向是个体化用药，即根据患者的基因指导使用不同的药物和不同的剂量。
过热的基因检测
1985年，美国科学家率先提出被誉为生命科学领域的“阿波罗登月计划”的人类基因组计划。1990年，美国正式启动人类基因组计划。人类基因组计划的开启让许多年轻人开始了对分子生物学和基因检测研究和探索。朱滨，便是深受人类基因组计划影响的创业者之一。
朱滨的大学时期和研究生时期，专业方向与药物分析有关，那时的朱滨已经感觉到，药物分析和分子生物学有着千丝万缕的联系。人类基因组计划启动四年后，朱滨开始攻读博士，方向为环境与基因。也就是从那时候起，朱滨开始接触到基因检测。
2000年6月，人类基因组草图公布，在业界及股市中都掀起了一股基因热浪。当年，星湖科技宣布斥资2.5亿元投资基因芯片，堪称是上市公司在基因前沿领域的投资大手笔。星湖科技所投资的基因芯片与人类基因组计划密切相关，它主要用于基因检测工作，对大量的遗传信息进行高效、快速的检测、分析。
在这股基因热浪中，朱滨创办了百傲科技，主营方向也是基因芯片。
起初，百傲科技通过研发产品、产品转让的形式维持生计。直至2003年，百傲科技找到了企业发展方向，即开展疾病易感基因体检。百傲科技通过和体检机构合作，将易感基因检测结果展现给医生看，由医生来综合判断后向患者提出保健建议，成为国内第一个开展疾病易感基因体检的企业。
直至今日，朱滨依旧认为疾病易感基因检测方向前景无量，当初其为体检机构提供的咨询服务也具备价值。但朱滨并没有想到，随着越来越多的跟随者加入到疾病易感基因体检行业，基因检测的理念和做法开始走样和变形。
朱滨回忆，一些企业宣称基因检测可以“包测百病”，并将终端客户由专业的医生变为不具备专业知识的老百姓。“到后来这个行业就有点胡说八道了，虽然我们当时做得还不错，但我们一看这行业都变成这样了，就赶紧退出不干了。”笔者了解到，即便在当下，基因检测标准仍不统一，很多机构并不规范，过度夸大基因检测的功能使得基因检测看上去像是“算命”的现象并不少见。
朱滨的担忧不无道理。今年年初，国家食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。官方给出的原因是，基因测序技术的临床使用面临不少标准缺失，目前绝大部分生物公司、医疗机构使用的基因测序产品（包括诊断试剂、软件）都未经过医疗器械的审批注册。
认准个体化用药方向
一位业内人士指出，基因检测技术本身并无问题，关键是技术标准、市场准入标准缺失。目前我国基因检测公司技术手段不同，良莠不齐，一些基因检测公司强行开展并不成熟的基因检测项目，造成市场混乱。朱滨在经历过一番鱼龙混杂的行业竞争后，也早已意识到企业产品纳入国家监管的重要性。
2005年，美国食品药品监督管理局（FDA）首次批准了一种药物基因组学检测方法，用于药物代谢酶P450基因多态性检测。截止到2011年，美国FDA批准的70余种药物的说明书上已有药物基因组学信息，用于预测不同基因型患者在应用药物时的疗效和毒性。
在朱滨看来，既然美国明确支持药物基因组学检测方法，那么国内迟早也会批准相关产品。另一方面，朱滨也意识到，小企业必须做技术门槛高的产品。于是在2008年，百傲科技开始认准“个体化用药的基因诊断”方向进行研发相关产品，这个方向也被美国FDA、各种专业协会、医院医师普遍接受。
个体化用药的基因诊断，是指通过基因检测，能够知道某一药物到底该不该用，到底该用多少剂量，从而减少毒副作用、提高疗效。数据显示，全球每年约750万人死于不合理用药，居死亡人数第四位。我国每年因药物不良反应住院的患者约250万名，直接死亡人数达20万人。
Private genes-based medicines inspect through genes and decide whether a medicine is suitable or how much dose is needed to reduce side-effect， enhance efficacy. As data shows， around 7500 thousand people die of misused medicine. About 2500 thousand patients are hospitalized and 200 thousand dead from that in China every year.
基因检测能够减少用药带来的毒副作用。例如在心血管疾病方面，华法林是常用抗凝药物，但其不良反应却一直是棘手的问题。患者接受大于他们耐受的剂量时就有危机生命的出血风险，剂量过低则有血栓风险，基因检测则可以帮助确定华法林用药的适宜剂量。
“个体化用药分许多方向，百傲科技是国内唯一一家以药物基因组学为方向的企业，重点做心血管方向的个体化用药。”朱滨解释说，一个企业不能什么都想去做，而集中所有资源去攻克市场需求最大的地方，一个一个方面慢慢渗透。
据介绍，百傲科技是国内首个拿到个体化用药诊断试剂批文的企业。截止目前为止，百傲科技共有四个获批的产品，其中三个产品为独家产品。
尽管在药物基因组方向并无多少竞争对手，但百傲科技需要面对的另外一个难题是――为医生做培训。据介绍，目前竞争较为激烈的方向为肿瘤基因组方向，即通过基因检测能够判断某一药物能否使用，使用门槛较低。而药物基因组方向使用门槛较高，不仅需要知道基因检测结果，同时还要结合既往用药情况和效果，评估个体对某些药物的代谢能力、药物的转运率以及药靶的作用效果，给出个性化用药指导，合理选择药物的种类、剂量及剂型。较高的使用门槛要求医生具备专业知识，因此，百傲科技花费大量精力在教育市场和培训方面。
关键词:基因, 专利, 人类基因组计划, 生物技术
生物技术的应用,尤其是基因的应用,打破了人们传统观念中对世界的认识。克隆羊“多利”的诞生,曾经给世人带来了前所未有的震撼。从此,与基因有关的专利问题随之成为人们争论的焦点。基因专利(gene-related patents)是现代生物技术产业和人类基因组计划的产物。1在过去的20年里,现代生物技术发展迅猛,大量新方法、新产品的出现,催生了生物信息学和基因学领域的生长点。人类基因组计划,可追溯于1988年多国科学家联合成立的“人类基因组”组织,2000年6月,该计划的负责人宣布已基本完成了人类基因组草图,2005年前将向人们提供一套完整的人类DNA序列的信息库。基因专利发展的历史进程中,曾经发生了多次有关生物技术专利的争论。其中,最引人注目的是,1991年美国的Craig Venter 等向专利局提出的第一批cDNA序列的专利申请。从此,基因专利化的序幕被拉开了。2
一、基因专利性所引发的问题
人类基因的研究带给社会飞速发展的同时,也引发出严重的社会性问题:即基因资源的保护和基因工程领域的知识产权保护问题。
1、基因资源的保护问题。
发展中国家现有丰富的家族疾病遗传资源,但是缺乏先进的现代生物技术;与之相反,发达国家空有技术而缺少基因资源,因而千方百计从发展中国家攫取,由此引发了激烈的基因资源争夺战。发展中国家强烈呼吁保护资源,而发达国家却致力于发展技术和加强知识产权保护。
其实,从经济发展的角度看,基因资源和生物技术是生物产业的两条腿,两者缺一不可。没有基因资源可供利用,生物技术将成为无源之水、无米之炊,根本无法形成产业;反之,没有先进生物技术的支持,基因资源也得不到有效的利用并终遭浪费和流失,况且,获得基因资源的途径很多,仅仅被动地强调保护也难以奏效。因此,发达国家和发展中国家必须密切合作,才能迅速发展生物产业。
在这方面,我国具有独特的优势:既有丰富的基因资源,又有较先进的生物技术。因此,更应当在注意加强基因资源保护的同时,积极进行基因资源的开发和利用,加强知识产权保护,以便使其尽早产业化。
2、基因工程领域知识产权保护的必要性
基于基因工程尤其是人类基因组计划的特殊性,是否应当对人类基因等给予独占性质的知识产权(例如专利)保护,是发达国家与发展中国家、多数科学家和企业家长期激烈争论的焦点。众所周知,没有科学技术的发展就没有人类的进步;而科学技术的发展一直是靠科学家的献身精神(即道义的力量)和专利制度(即经济利益)来驱动的。前述争论的双方正好是这两种力量的代表,它们是一对矛盾体,既对立又统一。如果没有科学家的献身精神,公众的利益就难以保障,发达国家与发展中国家的差距就会加大,进而可能引起世界局势的动荡;而如果没有知识产权保护制度,就会出现世界性的“平均主义”,这也不利于促进生物技术的发展和产业化。
二、目前关于基因可专利性的几种理论
基因是一种有限的资源,人体共有4万个基因。无疑,谁占有较多的基因,谁就会在基因的开发中占有优势。 “基因专利” 作为对基因的有效占有方式,保证了拥有者对基因应用领域的高度垄断。到底应否对人类基因给予专利保护,目前存在两种截然相反的观点。
大多数科学家,尤其是发展中国家的科学家,不赞成对人类基因给予专利保护。理由为:基因是天然存在的,从自然界找到一种基因只是科学发现,不能授予专利权;人类基因组和相关疾病基因的研究主要集中于发达国家,若对其进行专利保护,无疑会损害广大发展中国家的利益;另外,人类基因组是人类的共同财产,对其授予专利权是违背常理的。3
相反,法律专家和社会学家尤其是发达国家的专利律师都赞成对基因给予专利保护。他们坚持:从人体分离或通过技术手段(如克隆)得到的基因不是科学发现,它的存在状态与自然状态不同,因此会有不同的性质或用途;人类基因也是化学物质,对其授予专利权并不违反伦理道德;发展中国家与发达国家的差距是客观存在的,以此为理由不给予专利保护不符合TRIPS协议的有关规定。
尽管存在争议,大多数科学家和大多数工业化国家的政府并不反对基因专利化,只是反对在“不成熟”的情况下,即在它们的生物学功能和商业价值未被充分肯定之前,就对其授予专利。因为:高效实用的专利制度是国家经济基本结构的关键一环,如果没有专利的刺激,DNA研究的投资将大大减少,科学家也不会公开更多的DNA产品。只有具备了DNA技术的专利制度,一些公司尤其是小公司,才能建立足够的风险资本将有益的产品投入市场或赞助进一步的研究。
三、各国对基因相关的生物技术的专利立法现状
对于生物技术的专利保护,各国的立法状况大致可以分为积极立法、中立立法和消极立法三种情况。
1、积极立法的国家主要有: 美国:它对各类发明或发现给予的专利保护最强,除了人类、自然规律、物理现象和抽象的概念外,其它均可得到专利保护,包括由人体得到的器官、基因、DNA序列等。日本:人体不能被授予专利权,但来自人体的产物如细胞线、基因DNA序列被排除在外;而基因工程方法仅在用于动物时可以得到专利保护。澳大利亚:它排除了人类的可专利性,但人类器官及来自人体的产物如细胞线、基因、DNA序列可申请专利;人和动物疾病的诊断和治疗方法(包括基因治疗)和用于人体和动物体的非治疗目的的基因工程方法具有可专利性,而人类繁殖的生物学方法不包含其中。
2、持中立态度的国家主要有英国、加拿大、韩国和瑞士。英国:来自人体的产物如细胞线、基因、DNA序列可以得到专利保护;人和动物疾病的治疗方法不具有专利性,但用于人体和动物的非治疗目的的基因工程方法可以获得专利。加拿大:不保护人体及其器官,但保护来自人体的产物如细胞线、基因、DNA序列;不保护治疗方法,但保护生物药物。此外,韩国和瑞士等国家也对此采取中立的立法态度。
3、消极立法的国家以法国、奥地利为代表。法国:知识产权法明确规定不保护人体、其组成元件及人类基因的整体或部分结构。奥地利:它虽然接收了欧洲专利公约的一些条款,但对人类器官和来自人体的产物如细胞线、基因、DNA序列和治疗方法均不给予专利保护的规定作了保留。
四、基因的专利化保护模式
基因的专利保护主要涉及以下几个方面:转基因植物或动物的发明;转基因植物或动物的生产方法发明;转基因植物或动物的应用发明;基因治疗方法发明;人体基因专利。4
其中,关于转基因动物发明、基因治疗方法及人类基因专利问题,各国的做法相差很大。
对于转基因动物,多数国家专利法都规定不授予专利权,主要因为传统生物学的繁殖往往难以保持可重复性。然而,随着生物技术的发展,尤其是DNA重组技术的飞速发展,人们已可以根据自己的需要创造出各种转基因动物。针对这种情况,美国和欧洲专利局在上世纪80年代末先后对哈佛大学提出的带有癌基因的转基因鼠授予了专利。
关于基因治疗方法,多数国家也不授予专利。基于人道主义的观念,认为医疗是救死扶伤,属于神圣的职业,不是一般意义上以盈利为目的的商业行为。迄今,对基因治疗方法授予专利的国家仅有美国、比利时和南非。
许多人认为,人体基因属于科学发现,因而不能授予专利权。其实,这其中存有一定的误解。人类基因组计划中的一些基础研究工作,如对人类基因组图谱的测定和绘制,仅仅解释了自然界的客观存在,属于科学发现,所以不能授予专利权。然而,从客观存在的全长DNA序列中选择特定的片断,第一次用技术的手段将其分离或克隆出来,使其显示特有的应用价值,如用来制造治疗某些疑难病症的生物药品,就不再是科学发现,而属于技术发明。因此,按照美国、德国、日本等多数国家的做法,这种人体基因是可以依法被授予专利权的。
然而,并非所有涉及基因的发明都授予专利权。对于那些违反公序良俗的基因发明,大多数国家都持反对的态度。例如,欧盟《关于生物技术发明的法律保护指令》第6条规定:“1、当发明的商业性利用违背公共秩序和公共道德时,该发明应视为不具有专利性;但是,不能仅仅因为其利用被法律或法规所禁止就认为存在前述违背。2、根据第一款,特别是在下列各项,应视为不具有可专利性:(1)克隆人的方法;(2)改变人的生殖系统基因同一性的方法;(3)为工业或商业目的使用人的胚胎;(4)改变动物基因特征的方法,该方法可能导致动物痛苦,而对人类或动物以及由该方法产生的动物没有任何实质性医学利益。”
天书般的“藏宝图”
从上世纪50年代DNA被发现后，人类对自身的了解便进入了一个新的时代。上世纪70年代，一种基因遗传病镰刀形红细胞贫血症引发科学界的基因研究热潮。不过零敲碎打式的单兵突进难以挖掘出基因宝藏的全部潜力。1986年，诺贝尔奖获得者雷纳托・杜尔贝科发表《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》的文章呼吁：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组，要从整体上分析和研究基因组。这一表述如同拉响了向基因进军的号角，直接催生了人类基因组计划（简称HGP）的呱呱坠地。
在揭开疾病奥秘和获取经济利益这两架引擎的驱动之下，科学界和商业界携起手来，直接促成了人类基因组计划于1999年提前完成。随着愈来愈多的疾病基因被定位，基因检测中的很多技术开始向常规化发展演化，在1990年科研人员进行基因检测需要大约1000个细胞，到现在则只需通过1到20个细胞就能实现……
基因检测的瓶颈
今天，人们通过对患者和健康人的基因组进行比较来寻找致病基因的踪影，这种方法称之为全基因组关联研究，简称GSS。目前已完成了数百项GSS研究，涉及了多种疾病，参与研究的受试者往往多达上万名。
遗憾的是人类基因组十分复杂，其多态性更是超出想象。利用GSS方法找到的基因变异与相应的疾病只有很弱的关联性，而且数目众多。这仿佛营造了一座基因迷宫，令人百转千回而不得出口。“抗癌基因”P53被发现后，国内一些医院以非凡的速度组织起基于这个理论的临床试验，乃至二三线的治疗方案。但是十分昂贵的费用让很多科学家对此开始持怀疑态度，同时也为基因测病的美好图景抹上了几许暗色。
中国科学院院士、中科院上海生命科学院生化与细胞所研究员刘新垣表示：基因工程是20世纪最后一次伟大的工业革命，在医学上已显示很大的应用价值，但目前市场上可能有吹牛的现象存在，用基因预知疾病，目前还只能检查出一部分疾病。
作者以他个人从事生命科学研究的过程为主线，讲述了科学研究中的喜怒哀乐，以及他们的思想变化。从作者及其合作者的一言一行，我们可以学习他们如何解决现实的问题，如何根据现实的变化不断修正自己的兴趣与爱好，又如何克服各种困难最终实现自己的目标，最后当面对赛莱拉私人公司的恶意竞争，他们又如何逐步成为科学良知的捍卫者。这种亲身经历对我们从事科学研究的人无疑是最宝贵的经验，所有这些在奋斗过程中面对各种问题时所体现出的信念，恰恰是其他的书籍所不能给予我们的。
在这本书里，我们无时无刻没有体会到约翰·苏尔斯顿作为一个科学工作者所表现出的高度责任感。他领导的英国剑桥桑格中心所进行的线虫全基因图谱研究课题，揭开了人类进行大规模基因测序的序幕。他们每天重复着枯燥乏味的测序工作，并不断地寻求各种方法提高效率，以图最大限度地利用资金、尽可能早地让公众获得高质量的数据。而当赛莱拉私人公司意图霸占科学和人类的共有资源时，他又协调世界上的各种研究机构和社会团体实施人类基因组计划，目的就是为了不让赛莱拉公司抢先完成人类基因测序并申请专利。当面临这种人类公有资源被私人占有的威胁时，各种社会团体和科学团体最终也选择了支持人类基因组计划，同意增加资金投入，支持无偿地公布测序数据，并最终获得成功。看到这里，我们不禁赞叹：这，就是科学良知的胜利！
约翰·苏尔斯顿所倡导的人类基因组计划是人类最伟大的计划之一。人类基因组全序列的获得使蛋白质组学的研究得以全面展开，关于癌症、艾滋病、糖尿病及其他遗传病的诸多难题，也有望逐步找到解决方案，而在此前人们却将其视为“不可能完成的任务”！巨大的机遇也意味着巨大的利益，是否还会有新的研究竞赛和利益的争夺我们不得而知，而这也正是作者所关心和忧虑的，并由此产生了著名的百慕大宣言：人类的共同资源必须为每个人所共享！作者一开始就反对个人操纵基因测序并最终控制所获得的数据，同时也坚决反对他的好友弗朗西斯。柯林斯所提议的每个研究中心可以随意选择一条染色体的片段进行测序的随机克隆测序法，因为在作者看来这是一种十足的科学投机主义，与科学研究的初衷相悖，而这种方法最终也会使基因序列的完整拼接变得更加困难而不利于进一步的科学研究。
自1953年沃森和克里克发现DNA的双螺旋结构以来，人们就开始将对生命系统的认识和对各种生命现象的解释聚焦到DNA中基因结构的认识与对基因表达的调控上。课堂教学中，引导学生运用基因的理念认识生命系统和解释生命现象，有利于提高学生对生命现象的理解能力，从本质上理解生命系统和生命现象，提高生物科学素养。
一、基因与生命本质的统一性和生物多样性
用基因的理念认识生命，可以明确任何生物都是以核酸为遗传物质和生命信息的，且共用一套密码子，以蛋白质作为生命活动的承担者，这说明千姿百态的生物界具有统一性。然而，不同生物的遗传物质的结构又是不一样的，哪怕是同卵孪生的兄弟或姐妹，其遗传物质也是有差异的。由于不同的生物具有不同的遗传物质和生命信息，就形成了不同生物的特异性和多样性。
二、基因与细胞结构和新陈代谢
组成细胞结构的主要成分是蛋白质。细胞代谢是指在细胞内发生一系列使细胞成分不断更新的化学反应。细胞的新陈代谢是一切生命活动的基础。在细胞代谢中，酶起着非常重要的作用，绝大多数酶的化学本质是蛋白质。而蛋白质都是由基因控制合成的，细胞代谢也是由细胞内的基因来调控的。
三、基因与生物的生长、发育和生殖
从现象上看，生物的生长是生物个体中生命物质量的增加；而从实质上看，生命物质量的增加是基因表达和调控的结果。从现象上看，生物的发育是生物体在生长过程中出现新的组织和器官的过程；而从实质上看，则是基因选择性表达的结果。从现象上看，生物的生殖是生物产生新个体（即传宗接代的过程）的生命现象；而从实质上看，则是基因在生物上下代之间的传递过程。由此可见，基因的传递是生物个体的死亡与种族发展之间的桥。
四、基因与遗传和变异
从现象上看，生物的遗传是生物性状在生物的上下代之间的延续；从实质上看，则是基因在生物上下代之间的传递。从现象上看，生物的变异是生物体的性状在生物的上下代之间和在子代个体之间表现出的差异；而从实质上看，则是基因重组或基因突变在生物性状上的反映。
五、基因与进化
从现象上看，生物的进化是生物在进化过程中形成了适应性和多样性；而从实质上看，则是由于自然选择使生物种群的基因库发生了定向改变。从现象上看，在生物进化过程中还出现了物种的更迭和物种多样性的形成；从实质上看，物种的更迭就是生物基因库的更迭。物种多样性的形成，则是不同物种间由于生殖隔离和基因不能相互交流的结果。
六、基因与人类基因组计划
“人类基因组计划”是将人类的22个常染色体和1对性染色体的24个DNA分子中的基因结构进行全面测序，对其功能进行全面的破译。20世纪90年代以来，我国和美国、英国、法国、德国、日本共六个国家的科学家对人类基因组中所有的碱基对进行了测定。2000年6月，六国科学家向全世界公布了人类的“基因工作草图”，当时测得人类基因组中有31.6亿个碱基对，并且估计人类基因组中可能有大约10万个基因。2001年2月12日，科学家又全面介绍了人类基因组工作草图的基本信息，并且认识到人类基因组中只有2.0万到2.5万个基因。2003年是DNA双螺旋结构发现50周年，50年后，六国科学家共同绘制完成了人类的“基因组序列图”。“基因组序列图”首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明书”。人类基因组计划的成果，标志着新世纪一开始，生命科学就走进了基因组时代，为在新的世纪里，生命科学的研究向更纵深领域的发展和获得更多的突破奠定了坚实的基础。
七、基因与育种
传统的育种方法，有两个基本原则：一是要使品种具有优良性状；二是要使品种尽可能地保持稳定。从实质上认识这两个原则，就是要在育种过程中使品种具有优良基因，并使其成为纯合子，以保证其稳定遗传。
为了使所培育的品种具有优良基因，采用的措施为诱发基因突变的诱变育种，即通过基因工程技术向所培育的品种中直接导入优良基因。为了将不同品种的优良性状综合在一起，人们采用杂交育种的方法，将不同品种的优良基因加以综合，以形成优良品种。
为了使所培育的品种能稳定遗传，人们采用选择育种的方法，将不能稳定遗传的个体予以淘汰。由于选择中去劣留优的过程往往需要较长的时间，人们又找到了单倍体育种的方法，大大缩短了育种年限。如
袁隆平院士培育的杂交水稻，开启了利用具有杂种优势的杂交种（杂合子）作为栽培种的绿色革命的进程。杂交种的培育方法，就是在育种过程中将不同品种的基因综合起来，以利用其杂种优势。
八、基因与生态保护
生态系统的发展，就是生物与环境相互作用、共同进化的过程。生态系统稳态的维持保持了生物基因库在生态系统中的相对稳定。人类活动对生态系统有着非常大的影响，这个影响有正面影响和负面影响。如果人类活动使生态系统的结构遭到破坏，则生态系统往往会崩溃，其多样性难以维持，从而导致生物多样性的丧失。人类活动也可以使生态系统朝着更复杂、更稳定的方向发展，如果生态系统朝着更复杂、更稳定的方向发展，则会促进生态系统多样性和生物多样性的形成。人类活动还可以使生态系统得以休养和修复，使生态系统终止恶化，保持稳定并向着有利于生态系统多样性形成的方向发展。
