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《遗传与疾病》现已更名为《中华医学遗传学》。
《中华医学遗传学杂志》注重性、学术性，努力做到风格清新、雅俗共赏。创刊于1984年，经新闻总署批准公开发行的专业性学术期刊，CN:51-1374/R。创刊以来一直是各种医学信息交流的重要平台。
《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办的国家级学术期刊。该杂志是中华医学遗传学会官方刊物，旨在促进国内外医学遗传学学科的学术交流与发展，推动医学遗传学的研究和应用。该杂志主要报导医学遗传学领域内的原创性与前沿研究文章，包括常见疾病遗传与分子诊断、罕见病与多因素遗传疾病研究、医学遗传咨询与遗传咨询案列、精准医学与基因组学在临床的应用以及遗传因素与药物反应等方面的研究成果。同时，该杂志还包括评论、社论、学术会议报道以及学术动态等内容。
在投稿和发表方面，该杂志注重学术质量和创新，鼓励作者提交优质论文，强调研究成果的科学性和可靠性，提交的稿件将经过匿名权威专家的严格审稿和修改，以确保其增值和学术质量达到国际先进水平。
该杂志已成为医学遗传学领域内具有国际影响的重要学术刊物之一，对促进国内外医学遗传学学术交流、推动医学遗传学的研究和应用、提高我国医学遗传学水平和规范化管理等方面，发挥了重要作用。
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该期刊创刊于1984年，出版地方是四川，先后获得中国优秀期刊遴选数据库、中国期刊全文数据库（CJFD）、中国科技期刊优秀期刊、等荣誉，是一本有一定影响力的学术期刊。
该期刊国际刊号：1003-9406，国内刊号：51-1374/R。相关信息可以在国家新闻出版总署网站上查询。如果您还有疑问，可以联系客服，了解更多详情。
影响因子现已成为国际上通用的期刊评价指标，它不仅是一种测度期刊有用性和显示度的指标，而且也是测度期刊的学术水平，乃至论文质量的重要指标。该期刊影响因子为0.81，复合影响因子为0.88。
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